Científicos estadounidenses descubren una unidad genética que antes no se vinculaba con la amaurosis de leber
Científicos estadounidenses encontraron un gen causante de la ceguera congénita. El hallazgo se considera el primer paso para desarollar un tratamiento génico contra esta discapacidad.
Un equipo de investigadores del Massachussets Eye and Ear Infirmary, el Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad Loyola de Chicago logró aislar el gen causante de la amaurosis congénita de Leber (ACL), una forma relativamente rara pero devastadora de ceguera temprana. El nuevo gen fue nombrado NMNAT1. “Ahora ya sabemos la causa del desarollo de la amaurosis congénita de Leber. Los cientificos logaron obtener una pieza del rompecabezas para explicar por qué los niños nacen con deficiencias en la visión. El objetivo a largo plazo es desarrollar terapias génicas que limiten o eviten la pérdida de la visión causada por este trastorno”, explica Eric Pierce, autor principal y director del Instituto de Genética del Massachussets Eye and Ear Infirmary. El gen NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la enfermedad ACL. La zona de su localización se conocía desde el 2003, pero su posición clave esquivaba a los científicos.
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